Bluterkrankheit könnte bald heilbar sein

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Die Hämophilie kann für Betroffene auch tödlich enden.
Die Hämophilie kann für Betroffene auch tödlich enden. - © APA/HELMUT FOHRINGER
Rund 400.000 Menschen dürften in Österreich an Seltenen Erkrankungen leiden. Zu den bekanntesten gehört die Hämophilie, die Bluterkrankheit, mit mehr als 800 Betroffenen. Bei Hämophilie A und B gibt dramatische Neuentwicklungen – bis hin zu Heilungschancen. Die Details.

Als Seltene Erkrankungen (“Rare Diseases”, “Orphan Diseases”) werden in der EU Krankheiten bezeichnet, die mit einer Häufigkeit von “nur” bis zu fünf von 10.000 Personen auftreten. Die wiederum enorm breite Palette dieser Leiden führt zu der hohen Zahl der Betroffenen. Zu den bekanntesten dieser Krankheiten gehört die Bluterkrankheit, die auf der vererblichen Anlage zu einer mangelhaften Bildung von Blutgerinnungsfaktoren beruht.

In Österreich etwa 860 Betroffene

In Österreich ist davon in etwa eines von 10.000 männlichen Neugeborenen betroffen. Es dürfte um die 860 Patienten geben. 80 Prozent davon leiden an einem Faktor VIII-Mangel (Hämophilie A). Bei der Hämophilie B kommt es zu einem Faktor IX-Mangel.

Die zur Blutungsprophylaxe erfolgende regelmäßige Gabe des fehlenden Blutgerinnungsfaktors aus Spenderplasma oder biotechnologischer Herstellung hat den Betroffenen eine weitgehende normale Lebenserwartung gebracht. Gleichzeitig sind auch die gefürchteten Komplikationen wie Gelenksblutungen mit Invalidität viel seltener geworden. Weiterhin bleiben die Betroffenen aber abhängig von der Zufuhr der Gerinnungsfaktor-Präparate.

Heilung für Hämophilie B in Sicht

Bei Hämophilie B (Faktor IX-Mangel) könnte sich diese Situation aber in Zukunft ändern. Am 7. Dezember vergangenen Jahres ist im New England Journal of Medicine eine klinische Studie der Phasen I/II zur Gentherapie der Hämophilie B erschienen. Der US-Pharmakonzern Pfizer und das US-Biotech-Unternehmen Spark Therapeutics treiben diese Entwicklung voran.

In der Studie von L. A. George vom Children’s Hospital of Philadelphia und seinen Co-Autoren bekamen zehn Patienten mit Hämophilie B (weniger als zwei Prozent der “normalen” körpereigenen Faktor IX-Produktion in der Leber) einmalig biotechnologisch veränderte ungefährliche Adenovirus-Vektoren. Die “Genfähren” waren so konstruiert, dass sie speziell Leberzellen “infizieren” sollten und damit das Erbgut für die Produktion eines hyperaktiven Blutgerinnungsfaktors IX einschleusen sollten.

Einmalige Gentherapie wirkt positiv

Nach knapp 500 Wochen Gesamtbeobachtungszeit zeigten sich folgende sehr positive Ergebnisse: Bei den zehn Behandelten kam es durch die einmalige Gentherapie-Verabreichung zu einem Anstieg der Faktor IX-Konzentration im Blut auf 34 Prozent des Normalwertes. Die Blutungshäufigkeit – auf das Jahr gerechnet – reduzierte sich um 97 Prozent (von elf auf 0,4 solcher Ereignisse pro Jahr). In der Gruppe der Probanden sank die Verwendung von Faktor iX-Präparaten um 99 Prozent.

“Wir fanden eine längerfristig therapeutische Expression an Faktor IX-Aktivität nach dem Gentransfer (…). Diese transgene Faktor IX-Aktivität erlaubte die Beendigung der Blutungsprophylaxe und die fast vollständige Elimination von Blutungen und Gerinnungsfaktor-Verbrauch”, schrieben die Wissenschafter

Hämophilie A wird besser beherrschbar

Bis zur breiten Anwendung von Gentherapie-Formen bei Bluterkrankheit wird es vor allem wegen der Notwendigkeit größerer Studien mit Patienten noch einige Zeit dauern. Ein anderer Fortschritt bei der Hämophilie A mit Faktor VIII-Mangel ist näher: Die bessere Beherrschung der Krankheit, auch wenn es bei den Betroffenen zur Bildung von Antikörpern gegen die Gerinnungsfaktor-Präparate gekommen ist.

Immunsystem kämpft gegen Gentherapie an

Mitte November 2017 wurde von der US-Arzneimittelbehörde FDA der monoklonale Antikörper Emicizumab-Kxwh (Chugai/Roche) für die Behandlung von Hämophilie A-Patienten mit Antikörperbildung gegen die Präparate zugelassen. Etwa ein Drittel der Bluter mit Hämophilie A weisen diese Komplikation auf. Weil der Körper von Geburt an keinen Faktor VIII “kennt”, macht das Immunsystem gegen die künstlich zugeführten Gerinnungsfaktoren mobil, was zu einem schnellen Abbau von Faktor VIII und der Gefahr erneuter Blutungskomplikationen führt. Das wiederum bringt die Notwendigkeit mehrmals wöchentlicher Verabreichung samt Dosissteigerung mit sich.

Blutungen um 90 Prozent verringert

Emicizumab ist ein monoklonaler Antikörper mit zwei Bindungsstellen: Auf der einen Seite bindet er an dem Blutgerinnungsfaktor IXa, auf der anderen Seite an dem Blutgerinnungsfaktor X. Durch das Zusammenführen der beiden Proteine kommt die Blutgerinnung bei den Behandelten wieder ausreichend in Gang. Bei Gesunden erfolgt das durch den Blutgerinnungsfaktor VIII, der Patienten mit Hämophilie A fehlt. In klinischen Studien konnte mit dem Medikament eine Verringerung der Häufigkeit von Blutungen um rund 90 Prozent erreicht werden.

Zusammen mit seit 2015/2016 zur Verfügung stehenden Faktor VIII-und Faktor IX-Präparaten mit verlängerter Halbwertszeit und somit deutlich weniger notwendiger Anwendung werden mit diesen Neuentwicklungen die wohl bekanntesten Seltenen Erkrankungen besser behandelbar und besser beherrschbar. Am Horizont taucht aber sogar bereits eine mögliche Heilung auf.

(APA)

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