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Spinale Muskelatrophie

Petition kämpft für Behandlung von Erwachsenen

Patienten über 18 erhalten keine Therapie

Rollstuhl, Rollifahrer, Behinderung, SB Pixabay/CC0
Da sich die Muskeln abbauen, sind Betroffene auf den Rollstuhl angewiesen. (SYMBOLBILD)

Es gibt nur wenige erwachsene Patienten in Österreich mit Spinaler Muskelatrophie (SMA). Eine Selbsthilfegruppe hat jetzt eine Petitions-Initiative für die Finanzierung der bisher wichtigsten medikamentösen Behandlung gestartet. Die 500.000 Euro teure Behandlung werde von keiner Krankenkasse in Österreich bezahlt, kritisieren sie.

"Bisher zahlt kein Bundesland die Therapie im Spital für Erwachsene mit SMA vom Typ 2", sagte jetzt die Wiener Patientin Christina Holmes gegenüber der APA. Hoch wirksame Therapien auch für selten vorkommende Erkrankungen mit extrem hohen Kosten werden in Zukunft wahrscheinlich eine österreichweite Lösung erfordern, um den Zugang für Betroffene zu ermöglichen und einen für eines der reichsten Länder der Erde wohl beschämenden Patiententourismus zwischen Bundesländern zu verhindern. Das gilt auch zum Beispiel auch für die monogenetisch bedingte Spinale Muskelatrophie.

Spinale Muskelatrophie: Muskeln werden abgebaut

"Insgesamt leben in Österreich wahrscheinlich 250 bis 300 SMA-Patienten. Bei mir wurde die Erkrankung mit sieben Monaten diagnostiziert", erklärte die 22-jährige Wienerin. Bei dem Leiden kommt es - je nach einer von vier bekannten Varianten - sehr schnell nach der Geburt oder im Laufe der Zeit durch das Fehlen oder eine unzureichende Menge an dem Survival Motor Neuro-Protein im Zentralnervensystem zum Abbau der Muskeln und somit zum Abbau der motorischen Fähigkeiten.

Tod durch Atemversagen

Drei Viertel der Erkrankungen entfallen auf die schwerste Variante, SMA Typ 1. Ohne Behandlung sterben damit geborene Kinder zumeist binnen sechs Monaten. SMA Typ 2 tritt hingegen zumeist erst im Alter zwischen sechs und 18 Monaten auf. Viele der Betroffenen überleben bis zum frühen Erwachsenenalter. Hier ist zumeist Atemversagen die Todesursache, weil auch die Atemmuskulatur abbaut. Patienten mit SMA vom Typ 3 verlieren mit der Zeit die Gehfähigkeit, SMA Typ 4-Betroffene zeigen zumeist erst im Alter um 60 Jahre Bewegungseinschränkungen. Sie haben keine verringerte Lebenserwartung.

Neue Behandlungsmöglichkeiten zugelassen

In den vergangenen Jahren haben sich die Behandlungsmöglichkeiten deutlich gebessert. Hier steht seit einigen Jahren mit Nusinersen eine Substanz zur Verfügung, die regelmäßig ins Rückenmark injiziert werden muss. Das setzt einen Kompensationsmechanismus für sonst fehlendes Survival Motor Neuro-Protein in Gang. Erst vor wenigen Wochen wurde auch in Europa eine erste Gentherapie zur Heilung der Krankheit zugelassen.

Holmes: "Behandlung von Betroffenen verweigert"

Christina Holmes und ihren Leidensgenossen geht es um die europaweit zugelassene Behandlungsform der Nusinersen-Verabreichung. "Mehrere Studien bestätigen die Wirksamkeit des Medikaments. Die österreichischen Krankenhäuser verweigern jedoch strikt die Behandlung von Erwachsenen. Für Kinder gibt es die Therapie fast in allen Bundesländern. Derzeit dürften etwa 70 Kinder behandelt werden. Doch ab einem Alter von zehn Jahren, spätestens ab 18 Jahren, wird niemand mehr in Österreich behandelt", sagte Christina Holmes.

Schwere Probleme im Erwachsenenalter

Das bedeutet für die Betroffenen im Erwachsenenalter - eben mit SMA Typ 2 und später als bei Typ 1 eintretenden schweren Problemen - ein Leiden bis hin zum Tod durch Atemversagen. "Es geht um den Erhalt der lebenserhaltenden Funktionen wie Schlucken und Atmen", erklärte die Betroffene. Die Nusinersen- Therapie kostet laut der Initiatorin der Selbsthilfeinitiative pro Jahr rund 500.000 Euro.

"In anderen EU-Ländern, zum Beispiel in Deutschland, Polen oder Tschechien, werden erwachsene Patienten seit Jahren erfolgreich behandelt." Man könne damit einen weiteren Verlust an motorischen Fähigkeiten hintanhalten.

Teures Medikament in Salzburg verabreicht

Für die Gentherapie, die zunächst vor allem für Säuglinge mit SMA vom Typ 1 infrage kommen dürfte, betragen die einmaligen Kosten pro Patient 1,945 Millionen Euro. Hier existieren bereits Vereinbarungen zur Kostenübernahme mit Ratenzahlungen über sechs Jahre hinweg mit zwei österreichischen Krankenhausträgern (Salzburg, Wien). In Salzburg wurde Mitte Juni bereits ein Baby behandelt (SALZBURG24 hat berichtet).

Gespräche laufen mit Oberösterreich und der Steiermark. Bezüglich der Nusinersen-Therapie wurden in den vergangenen Jahren auch rechtliche Schritte von Patienten auf Durchsetzung der Bezahlung bekannt. "Das kann es aber nicht sein", sagte Christina Holmes. Wahrscheinlich sollte für die zunehmende Zahl der sehr kostenaufwendigen Therapien in der Medizin das Finanzierungssystem insgesamt adaptiert werden.

(Quelle: APA)

Baby in Salzburg erhält teuerste Arznei der Welt

Baby, Neugeborenes, Geburt, SB Pixabay/CC0
(SYMBOLBILD)

An der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Salzburg ist am gestrigen Mittwoch erstmals in Österreich ein Baby per Gentherapie mit dem teuersten Medikament der Welt gegen die Spinale Muskelatrophie (SMA) behandelt worden. Das vier Monate alte Mädchen habe die Behandlung zur Hälfte verschlafen. Es müsse nun noch einige Tage im Spital bleiben, teilt der behandelnde Arzt mit.

"Die neue Therapie birgt große Vorteile. Sie setzt direkt an dem Gendefekt (Definition von SMA weiter unten im Artikel) an. Die Behandlung erfolgt einmalig. Der dritte Vorteil ist der Zugang durch eine intravenöse Infusion", sagte Günther Bernert, Präsident der Österreichischen Muskelforschung am Donnerstag bei einer Online-Pressekonferenz.

Knapp zwei Mio. Euro pro Patient

Die Therapie mit dem derzeit teuersten Arzneimittel der Welt in Form dieses Genersatzes wurde nach den USA vor kurzem auch von der europäischen Arzneimittelagentur EMA zugelassen. Die Kosten betragen pro Patient 1,945 Millionen Euro. "Wir haben bereits die Kostenübernahme mit zwei großen (Krankenhaus-)Trägern unter Dach und Fach gebracht", erklärte Elisabeth Kukovetz, Avexis-Managerin für Österreich. Das Biotech-Unternehmen gehört zum Novartis-Konzern.

Dies seien derzeit die Salzburger Landeskrankenanstalten und der Wiener Gesundheitsverbund (vormals KAV). Gespräche gebe es aber auch bereits mit Oberösterreich und der Steiermark. Das Finanzierungsmodell basiert derzeit auf Ratenzahlungen über sechs Jahre hinweg.

Je früher desto besser

"Bisher wurden in Studien weltweit bereits 100 Patienten behandelt", sagte Hardo Fischer, für Österreich zuständiger regionaler medizinischer Direktor von Avexis. Alle Studiendaten sprächen für große Erfolge. "Keines der Kinder hat motorische Fähigkeiten verloren."

Je früher die Therapie erfolgt, desto besser. Einmal verlorene Motoneuronen und damit aufgetretene Behinderung lassen sich nicht mehr "ersetzen" bzw. rückgängig machen. Deshalb sollte - derzeit - möglichst früh Verdacht aufkommen, wenn ein Baby eine schlechte motorische Entwicklung aufweist. Die Diagnose erfolgt per Gentest.

Gendefekt bei Mutter-Kind-Pass-Untersuchung erkannt

So war dies auch bei dem nunmehr in Salzburg behandelten vier Monate alten Mädchen der Fall. Der behandelnde Arzt und Neuropädiater Christian Rauscher sagte: "Bei der kleinen Patientin wurde bei der Mutter-Kind-Pass-Untersuchung eine herabgesetzte Muskelspannung erkannt." Binnen zwei Tagen erfolgte bereits die Untersuchung mit der genetischen Diagnose der Erkrankung. Binnen drei Wochen erfolgte dann - eben am Mittwoch - die Therapie. "Das Kind hat 30 Minuten der einstündigen Infusion verschlafen und war die anderen 30 Minuten wach. Wir werden das Baby noch einige Tage im Krankenhaus behalten." Dann werde das Kind aus dem Spital entlassen. In rund vier Wochen sollte im Rahmen der Nachuntersuchungen der Effekt zu bemerken sein.

Was ist die Spinale Muskelatrophie?

Die Spinale Muskelatrophie (Typ 1) beruht auf einem Defekt oder dem Nichtvorhandensein des SMN1-Gens, wodurch das Survival Motor Neuro-Protein fehlerhaft oder nicht gebildet wird, welches das Überleben der Motoneuronen im Zentralnervensystem ermöglicht. Sie sind für die Steuerung der Muskelarbeit entscheidend. Der "Schaden" liegt bei dieser monogenetischen Erkrankung allein in diesem Gen. Bei SMA Typ1 und nur einer oder zwei Kopien des teilweise kompensierenden SMN2-Gens entwickeln sich Babys motorisch kaum, ohne Beatmung sterben die meisten innerhalb von zwei Jahren. Mit SMA Typ 2, 3 oder 4 gibt es auch Krankheitsformen, bei denen erst später gravierende Probleme auftreten.

Bernert erläuterte: "Die SMA ist eine seltene genetische Erkrankung, wird aber zu den häufigen Seltenen Erkrankungen gezählt." Die Häufigkeit liege in Österreich bei einem Fall unter 7.000 bis 10.000 Neugeborenen. "Pro Jahr werden zwischen neun und zwölf Kinder mit der Erkrankung geboren. Circa zwei Drittel leiden an einer schweren Verlaufsform."

Aufgerufen am 07.08.2020 um 05:10 auf https://www.salzburg24.at/news/oesterreich/spinale-muskelatrophie-erwachsene-patienten-kaempfen-fuer-behandlung-89646571

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