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Spinale Muskelatrophie

Neue Therapie rettet Säuglingen das Leben

Baby, Hand, Neugeboren, Familie, SB Pixabay/CC0
Babys mit spinaler Muskelatrophie sterben derzeit früh. Eine neue Gentherapie soll das ändern. (SYMBOLBILD)

Eine einmalige Gentherapie kann offenbar das Leben von Säuglingen mit einer Spinalen Muskelatrophie (SMA Typ1) retten. Nach den USA wird für die nächsten Monate mit einer Zulassung heilenden, aber 1,945 Millionen Euro teuren Behandlung auch in der EU gerechnet. In Österreich laufen bereits die Vorbereitung für eine Einführung.

"In Studien wurden bisher rund 90 Kinder behandelt, und zwar erfolgreich. Weltweit gibt es Erfahrungen mit insgesamt rund 300 behandelten Kindern", sagte Hardo Fischer, medizinische Experte des vom Schweizer Pharmakonzern Novartis übernommenen Gentherapie-Unternehmens Avexis gegenüber der APA.

Elisabeth Kukovetz, Avexis-Regionalmanagerin für Österreich, ergänzte: "Von den ersten 2014 behandelten Kindern sind noch alle am Leben, es gab kein Therapieversagen." Eine weitestgehend normale motorische Entwicklung, der Besuch von Vorschule etc. seien die Ergebnisse der Gentherapie.

Spinale Muskelatrophie lange Todesurteil

Die Spinale Muskelatrophie (Typ 1) beruht auf einem Defekt oder dem Nichtvorhandensein des SMN1-Gens, wodurch das Survival Motor Neuro-Protein fehlerhaft oder nicht gebildet wird, welches das Überleben der Motoneuronen im Zentralnervensystem ermöglicht. Sie sind für die Steuerung der Muskelarbeit entscheidend. Der "Schaden" liegt bei dieser monogenetischen Erkrankung allein in diesem Gen. Bei SMA Typ1 und nur einer oder zwei Kopien des teilweise kompensierenden SMN2-Gens entwickeln sich Babys motorisch kaum, ohne Beatmung sterben die meisten innerhalb von zwei Jahren. Mit SMA Typ 2, 3 oder 4 gibt es auch Krankheitsformen, bei denen erst später gravierende Probleme auftreten.

SMA ist eine seltene Erkrankung. Betroffen ist eines von 10.000 Neugeborenen. "Man rechnet in Österreich mit pro Jahr rund fünf Neugeborenen mit Spinaler Muskelatrophie vom Typ 1", sagte Elisabeth Kukovetz. Bis vor wenigen Jahren bedeutete die Diagnose für diese Kinder ausschließlich Siechtum und frühen Tod. Seit einigen Jahren existiert eine teilweise gut wirksame Therapie gegen SMA durch die regelmäßige Injektion eines sogenannten Antisense-Nukleotid-Medikaments in das Rückenmark.

Therapie um 1,9 Millionen Euro

Die Avexis-Entwicklung könnte hingegen einen echten Wendepunkt darstellen. "Es handelt sich um eine Gentherapie mit einer einmaligen Infusion", sagte Fischer. Der Kostenpunkt für die Gentherapie (Zolgensma) soll in Europa bei 1,945 Millionen Euro liegen. Laut den Berechnungen würde dies bedeuten, dass durch die Heilung im Vergleich zur bisherigen wiederholten Therapie (Kosten von mindestens 300.000 Euro pro Jahr) binnen weniger Jahre die Aufwendungen kompensiert würden.

Doch entscheidend wäre eine Frühdiagnose. Die Gentherapie wurde in den USA für SMA-Kinder (Typ 1) im Alter von Null bis 24 Monaten zugelassen. Ähnliches wird für die EU erwartet. Die Behandlung kann nur weitere Schäden verhindern. Gelöst werden müsste aber auch die Preis- und Finanzierungsfrage. Bei extrem kostenaufwendigen Therapien gehen nämlich einzelne Krankenhausträger in Österreich mehr oder weniger restriktiv vor.

(Quelle: APA)

Aufgerufen am 18.05.2021 um 01:31 auf https://www.salzburg24.at/news/oesterreich/spinale-muskelatrophie-neue-therapie-rettet-saeuglingen-das-leben-80778916

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