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So kämpft sich die kleine Ema (4) ins Leben

Mutter über die seltene Gen-Mutation ihrer Tochter

Besuch bei Ema in Mattsee SALZBURG24/Wurzer
Ema leidet an einer seltenen Gen-Mutation. Sie kann sich weder selbstständig fortbewegen, noch sprechen. Wir haben die Vierjährige und ihre Familie zu Hause in Mattsee besucht. 

Ema ist ein neugieriges, fröhliches Kind. In gut zwei Monaten wird sie fünf Jahre alt. Ema weint nicht. Sie hat noch nie in ihrem Leben geweint, auch nicht als Baby. Sie kann weder sprechen oder sich frei bewegen, noch Zusammenhänge erfassen – und wird das vermutlich auch nie können. Denn das Mädchen leidet an einem seltenen Gendefekt, dessen Verlauf völlig unbekannt ist. Wir haben Ema und ihre Familie in Mattsee (Flachgau) besucht – und uns von ihrer Geschichte berühren lassen.

Mattsee

Syntaxin binding 1, kurz STXBP1, so lautet der Name jenes Proteins, das im Gehirn der kleinen Ema fehlt und – vereinfacht gesagt – für die körperliche und geistige Entwicklung eines Menschen sowie zur Erfassung von Zusammenhängen notwendig ist. Die Vierjährige ist der Pflegestufe 3 zugeteilt und gilt österreichweit als einziger Mensch mit dieser Diagnose. In Deutschland sind 17 Fälle registriert, weltweit gerade einmal 600. „Man kennt weder den Verlauf dieser Krankheit, noch kann uns jemand sagen, wie alt Ema werden wird. Der älteste mit dieser Diagnose registrierte Mensch ist derzeit 46 Jahre alt. Alles, was man über diese Krankheit weiß, ist, dass es eine genetische Mutation ist“, erklärt uns Emas Mama Eva bei unserem Besuch in ihrem Zuhause in Mattsee.

Ein eingespieltes Team

Ema ist aktiv und bestens gelaunt, als wir gemeinsam mit ihrer Mama, ihrem Papa und Emas 20-jährigem Bruder am Küchentisch sitzen. Einer der Drei kümmert sich laufend um die fast Fünfjährige – ein eingespieltes Team, der enge Zusammenhalt dieser Familie ist deutlich zu spüren. Ema sei geistig auf dem Stand einer Ein- bis Eineinhalbjährigen. Sprechen werde sie wohl nie können und auch die körperliche Weiterentwicklung sei ungewiss. „Wir müssen sie ständig halten oder hochheben, das ist für uns ein Wahnsinn, denn sie wiegt jetzt bereits 31 Kilo.“ Zum Vergleich: Das Durchschnittsgewicht eines fünfjährigen Mädchens beträgt zwischen 18 und 20 Kilo.

"Ema war nicht von dieser Welt"

„Ema ist ein Wunderkind“, strahlen die Eltern. Und diese Aussage wird klar, wenn man auf Emas vergangenen viereinhalb Lebensjahre blickt. Denn die Diagnose ihrer Krankheit kam erst im Juni dieses Jahres. Schon kurz nach der Geburt sei klar gewesen, dass mit Ema „irgendwas nicht stimmt“. Im Alter von sechs Monaten schlief das Baby bis zu 20 Stunden am Tag und war nicht fähig den eigenen Kopf zu halten. Es folgten zig Arztbesuche, Untersuchungen und Spitalsaufenthalte – ohne Erfolg. Niemand konnte der Familie sagen, was dem Kind fehlt. Im 14. Lebensmonat folgte der erste epileptische Anfall, es war ein schwerer. Danach hatte sie bis zu 15 Anfälle pro Tag. „Sie war nicht von dieser Welt“, erzählt Eva. Im Jänner 2017 wurde Ema schließlich ins „reKiz“, das neurologische Rehabilitationszentrum für Kinder in den Salzburger Landeskliniken (SALK), überstellt – und es gab ein erstes Erfolgserlebnis: „Wir haben Emas zweiten Geburtstag dort gefeiert und da konnte sie sich zum allerersten Mal alleine hinsetzen. Das war die größte Erleichterung meines Lebens.“ Es folgten zahlreiche Physiotherapien, unter anderem auch in einer Spezialklinik in Niederösterreich, und tagtägliche Übungen zu Hause, bis das Mädchen im Alter von drei Jahren krabbeln konnte. „Das Geld, das ich damals für die Physiotherapie in Semmering für Ema gebraucht habe, haben die Mattseer gesammelt“, erinnert sich die 42-Jährige mit Tränen in den Augen. Kurz nach dem dritten Reha-Aufenthalt in der Spezialklinik vor gut einem Jahr stand die kleine Ema zum ersten Mal auf eigenen Beinen und wagte ihre ersten Schritte (wir haben berichtet).

img-20181016-wa0000.jpg S24/Privat
Ema im Alter von drei Jahren bei der Physiotherapie in Niederösterreich. Kurz danach konnte sie ihre ersten Schritte gehen.

Nach dem Gehen kommt Treppensteigen

Diese Entwicklung grenze im Vergleich zu anderen Kindern mit dieser Diagnose an ein Wunder, sind die Eltern überzeugt. Und sie wollen weiter machen. Denn: „Ema wird immer Hilfe brauchen und wir werden alles dafür geben, dass wir ihr so viel wie möglich lernen können. Ema soll es gut gehen, auch wenn wir einmal nicht mehr sind“, sagt die 42-Jährige, die am Wochenende als Köchin arbeitet, um Emas teure Therapiestunden finanzieren zu können.

Das bedeutet, nach sitzen, krabbeln und gehen soll die Vierjährige jetzt Treppensteigen lernen. Dafür muss wieder viel geübt werden und eine Therapiereinheit Anfang Jänner nächsten Jahres ist bereits fixiert. Außerdem soll Ema gemeinsam mit der Familie die Gebärdensprache lernen, um besser kommunizieren zu können. „Wir wissen, dass fünf Prozent der Kranken ein paar einzelne Wörter sprechen können, aber mehrere Wörter miteinander zu verbinden, kann niemand.“

"Man muss einfach immer weitermachen"

"Viele geben nach der Diagnose auf, weil sie glauben, sie können eh nichts mehr ändern. Aber das stimmt nicht, man muss einfach immer weitermachen“, appelliert Eva an Eltern beeinträchtigter Kinder. Geht es nach der Mattseerin, soll die Geschichte ihrer Tochter auch andere Eltern ermutigen, sich eine eindeutige Diagnose ihres kranken Kindes stellen zu lassen. „Möglicherweise ist unsere Kleine ja doch nicht die Einzige mit diesem Gendefekt in Österreich“, so die leise Hoffnung.

Für Eltern mit behinderten Kindern fehle in Österreich eine einheitliche Anlaufstelle, kritisiert die 42-Jährige. „Alle Informationen, die du brauchst, musst du dir selbst zusammensuchen. Es gibt niemanden, der dir sagt, was zu tun ist und welche Möglichkeiten du hast“, erklärt Eva die zusätzlichen Schwierigkeiten.

Ema aus Mattsee SALZBURG24/Wurzer
Wir haben die kleine Ema ganz schnell ins Herz geschlossen. 

Hilfe aus dem ganzen Ort

Und woher nehmen Eva und ihr Mann überhaupt die ganze Kraft? Das sei ganz einfach, sagen sie: „Ema gibt uns die Kraft, die wir brauchen.“ Natürlich sei die ganze Familie auf Hilfe und Unterstützung im Ort angewiesen – vom Kindergarten, über die Arbeitgeber bis hin zu Nachbarn und Freunden. „Ich müsste mich bei so vielen bedanken, aber ein Name möchte ich hier unbedingt erwähnen. Das ist Christine Mörth (Amk. der Red.: vom Verein Sozialer Dienst Mattee). Ohne diese Frau wäre gar nichts möglich, ich weiß nicht, was ich ohne sie getan hätte“, sagt Eva, und neigt dabei den Kopf demütig nach unten.

Dementsprechend banal scheinen die Weihnachtswünsche der Familie: „Treppen, vier oder fünf Treppen mit einem Geländer, damit wir mit Ema üben können.“

So könnt ihr der Mattseer Familie helfen

Wenn ihr Ema und ihrer Familie helfen möchtet, könnt ihr das tun. Christine Mörth verwaltet ein Spendenkonto.

IBAN: AT67 3504 7000 0103 2309, Kennwort: EMA.

(Quelle: SALZBURG24)

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